Cada año, el último día de febrero, se conmemora el día Día Mundial de las Enfermedades Raras y una de ellas es la amiloidosis cardiaca, un padecimiento fácilmente confundido con insuficiencia cardiaca, donde los pacientes pueden acudir hasta con cinco médicos distintos hasta lograr su diagnóstico que puede tardar un año en identificarse.
La enfermedad suele aparecer de manera prematura en personas de 40 años cuando es hereditaria; o bien cuando es adquirida, se puede presentar después de los 65 años.
Al tener prácticamente los mismos síntomas de una insuficiencia cardiaca, los pacientes pueden acudir hasta con cinco médicos distintos hasta lograr su diagnóstico que puede tardar un año en identificarse.
“Las enfermedades raras son todas aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque su incidencia es bajísima, hay millones de personas afectadas.
“En el mundo se cree que hay alrededor de 7 mil enfermedades, 80% de estas patologías son genéticas y 20% adquiridas y que tienen que ver con algunos tipos de cáncer, infecciones o amiloidosis cardiaca”, explicó la doctora Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de enfermedades raras de Pfizer.
Ante ello, recomendó acudir al médico ante cualquier padecimiento y señaló que para detectar que se trata de una amiloidosis, los especialistas tienen que tomar en cuenta si el tratamiento que sigue el paciente no está reaccionando positivamente al medicamento.
“En ese grupo de pacientes hay que investigar un poco más, por supuesto que puede estar involucrado el propio medicamento, o que no tengan apego, pero también se puede deber a una causa que en ese momento no ha sido diagnosticada como la amiloidosis cardíaca”, expresó.
Esta enfermedad lo que ocasiona es una afectación en los órganos vitales como el corazón, riñón, hígado, intestino y sistema nervioso, donde se forman unos filamentos que van provocando alteración en su funcionamiento.
“Pero se sabe que el daño cardíaco es la principal causa de muerte en las personas que presentan esta enfermedad”, indicó Pastrana.
A los pacientes les falta el aire al caminar, tienen tos, hinchazón en las piernas, incapacidad para dormir, “desafortunadamente damos por hecho que la causa de la insuficiencia cardiaca en un paciente mayor de 65 años es la propia edad y en países como el nuestro la hipertensión, diabetes y obesidad”.
La doctora Kena Pastrana, dijo que lo que se quiere visibilizar es que existen otras causas de falla cardiaca y entre ellas se encuentra la amiloidosis.
FRASE:
“Ni en México ni en el mundo tenemos hoy la incidencia de esta patología, pero cada vez está tomando más fuerza el diagnóstico debido a que hoy las innovaciones que existen en el tratamiento son no invasivas” Kena Pastrana Gerente médica del portafolio de enfermedades raras de Pfizer
Mejor atención piden pacientes a autoridades
En el marco del Quinto Foro Nacional “Panorama Actual de las Enfermedades Raras en México” organizado por la senadora Alejandra Reynoso en las instalaciones del Senado de la República, pacientes con algún tipo de padecimiento compartieron los retos que han enfrentado y pidieron mejorar la atención.
“Entrar a una sociedad para gente normal” ha sido uno de mis principales retos, reconoció Lya Angélica Castro, una mujer de 25 años diagnosticada con síndrome de Apert, también conocido como “acrocefalosindactilia”, una afección genética compleja que puede afectar la cara, el cráneo, los dientes, las manos y los pies de una persona.
Lya ha tenido 17 cirugías y su pronóstico al nacer era que no podría vivir lo suficiente, ni caminar y ni hablar; pero gracias a un diagnóstico temprano, ha logrado convertirse en doctora y es activista para visibilizar a los más de 300 pacientes con esta enfermedad catalogada como “rara” en México.
En tanto, Víctor Gómez, paciente con trasplante renal, diagnosticado con cistinosis, una enfermedad genética multiorgánica rara responsable de casi 5% de todos los casos de falla renal infantil, refirió lo difícil que ha sido acceder al medicamento y pidió lograr mejor calidad en la atención y mayor acceso a tratamientos.
Por otra parte, especialistas en genética y biología molecular identificaron que tener un tamiz neonatal ampliado, mejores estadísticas y recursos para investigación, son las necesidades para mejorar la atención de los ocho millones de pacientes con “enfermedades raras” en el país.
LEG
Con información de 24 Horas
