Entre las enfermedades genéticas, la Atrofia Muscular Espinal (AME) es la principal causa de muerte no identificada en etapa infantil, a nivel global. Sin embargo, en México no existe un censo formal sobre estos casos, informaron especialistas.
En conferencia de prensa, organizaciones y especialistas de la salud sugirieron el impulso a un plan de pruebas genéticas a nivel nacional para la detección de enfermedades raras como la AME, que estadísticamente afecta a 1 de cada 10 mil recién nacidos.
“La ruta más adecuada sería la creación de un tamiz neonatal donde todos los recién nacidos en nuestro país pudieran tener acceso a una prueba genética que nos pudiera decir si están enfermos o no”, señaló Juan Carlos García Beristain, neurólogo pediatra del Hospital Infantil Federico Gómez.
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Catalogada dentro del grupo de las enfermedades raras a nivel mundial, la AME es manifestada en un recién nacido cuando ambos padres portan el gen, explicaron especialistas, al detallar que 1 de cada 38 personas son portadoras.
“Aparentemente cuando nacen los niños no hay ningún problema, por eso es imprescindible el tamizaje neonatal que además tendría que ser un derecho para todo niño, no nada más para diagnosticar AME, sino las múltiples enfermedades raras que se pueden detectar”, añadió Jaqueline Tovar, fundadora de la organización Cebras México.
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Con el objetivo de garantizar un mejor desarrollo de vida de los pacientes, organizaciones en apoyo a la salud hicieron un llamado para visibilizar las enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal.
“Desafortunadamente en nuestro país no existen estadísticas reales que nos hagan llegar a comprender cuáles son estos números. Los retos que enfrentamos como comunidad de enfermedades raras nos exigen que trabajemos en un registro de personas que tienen estas enfermedades y cuáles son”, indicó el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro.
LEO
Con información de 24 Horas
